羊水脱落细胞染色体分析

       羊水细胞染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的金标准，目前尚无其他方法可以完全替代。鉴于技术的进步与B超的使用，目前进行中孕期羊水穿刺已较为安全，流产率已在1％以下，但仍应在孕妇知情同意后进行。

       中孕期经腹穿刺获取羊水，羊水中的胎儿细胞经体外培养增殖。当细胞生长旺盛，加入秋水仙素，抑制细胞纺锤体的形成，使细胞分裂停止在中期，以积累大量中期细胞。秋水仙素作用后，进行低渗处理使细胞膨胀，便于染色体分散而易于观察和计数。然后将细胞进行固定，固定液的作用是稳定染色体的形态结构，清除染色体外层物质对染色体在玻片上展开的影响。用培养瓶培养则须经过胰酶液消化收集细胞然后制片。制片后，载有染色体分裂相的玻片一般经G显带即可用于染色体核型分析。羊水细胞染色体标本的成功制备是核型分析的基础，目前已广泛应用到临床产前诊断中。

      【临床意义】

       正常男性染色体核型：46，XY。正常女性染色体核型：46，XX。羊水细胞染色体核型分析可诊断胎儿染色体异常所致的遗传病，主要是染色体三体征、单体征等，以及部分染色体结构异常疾病。羊水脱落细胞染色体分析是确诊胎儿染色体异常疾病的金标准，是临床处理的依据。

      【评价】

      羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术，通常在孕16～20周左右经腹抽取羊水，由于是有创操作，仍存在导致胎儿流产、感染等可能性。羊水穿刺进行染色体分析不仅是有创操作，还受制于进行羊水细胞染色体核型分析的医疗资源不足，因此羊水细胞染色体核型分析只适用于一些有不良妊娠史与本次妊娠产前筛查某些染色体病高风险的孕妇。