绒毛细胞染色体分析

        绒毛细胞染色体分析是早孕期诊断胎儿染色体病的方法，在妊娠9～13^＋6周之间进行。

        在实时B超监护下经腹部或经宫颈行绒毛活检术吸取绒毛组织，一次取样通常可以得到10～20g的绒毛组织。绒毛细胞培养包括直接收获和常规的长期培养。直接收获是收获细胞滋养层中的具有自我分裂能力的朗汉氏细胞（Langhan’s cell）。朗汉氏细胞在早孕期时自我分裂能力强，所以只需2～3小时的处理就可以得到中期细胞以用于染色体分析。绒毛细胞从经过酶处理后的绒毛组织中分离出来，绒毛核心中的间充质细胞可以在培养过程中分化，得到足量的中期细胞用于核型分析。由直接收获细胞核型分析所得到的结果，对某些特殊情况的鉴别（如母体细胞污染和限制性胎盘镶嵌体）具有特别重要的参考价值，故在每一例绒毛细胞进行培养时都尽可能将其中的小部分进行直接收获处理。

       【临床意义】

        绒毛细胞染色体核型分析可诊断胎儿染色体异常所致的遗传病，主要是染色体三体征、单体征等，以及部分染色体结构异常疾病。绒毛细胞染色体分析是确诊胎儿染色体异常疾病的金标准，是临床处理的依据。正常男性染色体核型：46，XY。正常女性染色体核型：46，XX。