荧光原位交杂

       荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术，可用于检测染色体微小片段的改变和直接检测间期细胞核中染色质的变化。是20世纪80年代末发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术。

       荧光原位杂交技术是荧光素标记的目的DNA片段（核酸探针）或生物素、地高辛等标记的核酸探针，与标本中的靶核酸序列按照碱基互补配对原则进行杂交，常杂交到分裂中期染色体或间期染色质纤维上，经洗涤后直接（或通过免疫荧光信号扩增）在荧光显微镜下观测探针在染色体上的位置或在间期核中的数目，从而对靶目标中的待测核酸进行定性、定位和（或）相对定量分析。FISH可快速诊断13、18、21、X和Y等非整倍体改变。

      【临床意义】

       染色体异常的产前诊断主要依靠细胞分裂中期染色体的分析，但这一常规细胞遗传学方法具有一些无法克服的局限性，如取材时间有限、培养耗时长、技术稳定性较差等，需要2～3周完成。间期FISH技术能够较好地解决上述问题，而应用生物素标记的染色体特异性探针对未经培养的绒毛细胞或羊水细胞进行原位杂交可快速诊断常见的三体型及性染色体数目畸变。多在孕11周之后取材，采用13、